Danish version (English version below)
Mit navn er Asta, og vi bor i København. Min ældste datter, Agnes, blev født i april 2020 og kort tid efter fødslen kunne man tydeligt se, at ikke alt var, som det burde være. Hendes hud var enormt skrøbelig, og til at starte med mistænkte lægerne, at hun havde hudsygdommen Epidermolysis Bullosa (EB). En hudbiopsi viste dog, at hun i stedet var født med den genetisk betingede hudsygdom Epidermolytisk iktyosis med en mutation på KRT10-genet.
Det har været en stejl læringskurve for os, men vi har fundet enorm støtte gennem EI-gruppen. Andre patienter og pårørendes erfaring har været uvurderlig og tit mere brugbar end den information, der har været tilgængelig gennem sundhedssystemet.
Som familie bakker vi fuldt op om The EI Cure Project af flere årsager. Selvfølgelig håber vi på at finde en bedre behandlingsmuligheder eller en decideret kur for patienter med EI, men vi håber også på at kunne bidrage til at sprede viden om denne sjældne lidelse. Som med andre sjældne sygdomme er det ofte patienterne selv og deres pårørende, der er nødt til at være de førende eksperter på området. Hvis vi kan hjælpe med at sprede forståelse for EI og genere ny viden, kan vi forhåbentligt være med til at gøre livet med EI lettere for andre. I sidste ende er vi forældre til en smuk og helt særlig pige, og vi vil gøre alt for at hun kan leve et så bekymringsfrit liv som muligt.
English version
My name is Asta and we live in Copenhagen, Denmark. My oldest daughter, Agnes, was born in April 2020 and shortly after her birth we realised something was wrong. Her skin was extremely fragile and at first doctors suspected she had Epidermolysis Bullosa (EB), but a skin biopsy revealed that it was ichthyosis. Genetic testing later revealed that it was KRT10 Epidermolytic Ichthyosis.
Learning to live with ichthyosis as a family is a rollercoaster, but we have found immense support and knowledge through the EI network. The lived experience of other families is more valuable than a lot of the advice given by doctors.
The EI Cure Project is immensely important to me and my family for multiple reasons. Of course we hope to find a long-term treatment or an actual cure for EI patients as this would allow for a more carefree life, but we also want to help spread awareness of rare conditions, both among the general public and medical professionals. With EI, as with other rare conditions, patients and caregivers often assume the role of experts on ideal treatments. If we can engage in educational conversations with people, this community has the potential to help others with the same condition or similar and help ease the struggles of daily life. In the end, we are parents to a beautiful and unique girl, and we just want to help lay the foundation for her to live life to the fullest.